COSA SONO LA SLA E LE MND?

Le Malattie del Motoneurone (Moto Neuron Diseases = MND) sono un gruppo di malattie neuromuscolari gravissime causate dalla morte o dall'alterazione dei motoneuroni, ovvero delle cellule nervose che trasmettono gli impulsi motori dal cervello ai muscoli.

Nel corpo umano esistono due gruppi di motoneuroni: il primo, chiamato primo motoneurone, motoneurone centrale o corticale, si trova nella corteccia cerebrale e trasporta il segnale nervoso attraverso prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale. Il secondo (secondo motoneurone o motoneurone periferico o spinale) è invece formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal midollo spinale ai muscoli.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), chiamata anche “Morbo di Lou Gehrig”, "malattia di Charcot” o “malattia del primo e del secondo motoneurone”, è una malattia neurodegenerativa progressiva che colpisce sia il primo, sia il secondo motoneurone.
La morte di queste cellule avviene gradualmente nel corso di mesi o anche anni. In tale arco di tempo i motoneuroni rimasti, almeno in parte, sostituiscono nelle proprie funzioni quelle distrutte.
I primi segni della malattia compaiono quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compenso dei motoneuroni superstiti fino ad arrivare ad una progressiva paralisi, ma con risparmio delle funzioni cognitive, sensoriali, sessuali e sfinteriali (vescicali ed intestinali).
Generalmente si ammalano di SLA individui adulti di età superiore ai 20 anni, di entrambi i sessi, con maggiore frequenza dopo i 50 anni.
In Italia si manifestano in media tre nuovi casi di SLA al giorno e si contano circa sei ammalati ogni 100.000 abitanti.

La SLA può esordire con interessamento prevalente del primo motoneurone o del secondo motoneurone, per poi estendersi ad entrambi.

In alcuni casi ancora più rari, resta interessato solo uno dei due motoneuroni. La malattia assume allora il nome di Atrofia Muscolare Progressiva (interessamento esclusivo del 2° motoneurone) ovvero di Sclerosi Laterale Primaria (interessamento esclusivo del 1° motoneurone).

Esiste poi una forma di SLA bulbare, in cui la malattia colpisce i motoneuroni localizzati nella regione bulbare del tronco cerebrale che controllano i muscoli della masticazione, della deglutizione e della parola.

Le cause della SLA sono ancora ignote, anche se si suppone che si tratti di una malattia multifattoriale, in cui il concorso di tante cause diverse ne determina l'insorgenza. Molti ricercatori ritengono inoltre che il termine SLA sia un termine collettivo che include molte MND dalle cause più svariate, ma dall'identica sintomatologia esterna.

I sintomi della SLA, specialmente all'esordio della malattia, sono talmente generici da essere comuni non solo a molte malattie neuromuscolari, ma anche a sindromi dal significato non strettamente patologico.

I sintomi iniziali spesso sono ignorati e variano da persona a persona; comune a tutti è la progressiva perdita di forza che può interessare tutti i movimenti volontari. Nella maggior parte dei casi l’indebolimento riguarda prima i muscoli delle mani o dei piedi o delle braccia e/o delle gambe che porta generalmente a far cadere oggetti, ad inciampare frequentemente o a compromettere semplici attività del vivere quotidiano quali vestirsi, lavarsi od abbottonarsi vestiti.
Altre manifestazioni possono essere la difficoltà nel parlare, nel masticare, nel deglutire.
Oltre alla debolezza, si possono avvertire rigidità (spasticità) e contrazioni muscolari involontarie (fascicolazioni), anche dolorose (crampi muscolari).
Quando vengono coinvolti i muscoli respiratori, possono comparire affanno dopo sforzi lievi e difficoltà nel tossire.
Nella forma bulbare, prevalgono i disturbi della parola e la difficoltà di deglutizione.

Con il passare del tempo i sintomi peggiorano ed il paziente va incontro ad una paralisi progressiva della muscolatura volontaria che, giungendo ad interessare i muscoli respiratori, ne provoca la morte.

La progressione della malattia é estremamente variabile da individuo ad individuo e può subire accelerazioni ma anche rallentamenti. In genere la prognosi é più favorevole per i pazienti giovani, per le forme non bulbari e per i casi in cui é interessato in prevalenza il secondo motoneurone. L'aspettativa di vita media, una volta ritenuta di 3/5 anni, é oggi salita a 5/10, grazie ai progressi della medicina palliativa e di supporto.

La SLA é una malattia mortale ed attualmente inguaribile, ma non é incurabile. I medicinali palliativi, la fisioterapia, i supporti nutrizionali (PEG) e respiratori (NIV e tracheostomia) sono in grado di alleviare i sintomi più gravi e di prolungare la sopravvivenza dei malati.

La ricerca sulla SLA e le MND sta facendo numerosi passi in avanti. Tutti speriamo che prima o poi si arrivi ad una cura anche di questa terribile patologia.

SLA ed MND

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